Stati Generali delle Malattie Rare al Sant'Orsola di Bologna: nuovi modelli organizzativi per garantire assistenza e cure

L’obiettivo degli Stati Generali sulle Malattie Rare, organizzati da Motore Sanità presso l’IRCCS Azienda Ospedaliera-Universitaria Policlinico di Sant’Orsola di Bologna, è individuare le migliori pratiche e criticità nei modelli organizzativi e gestionali per superare la frammentazione dell’approccio alle malattie rare a livello nazionale. L’evento ha visto la partecipazione di esperti, rappresentanti delle istituzioni e professionisti sanitari che hanno condiviso esperienze e strategie per costruire un sistema più coeso ed efficace.

Negli ultimi vent’anni, a livello nazionale ed europeo, sono stati introdotti interventi normativi e strategie mirate per migliorare l’assistenza ai pazienti con malattie rare. In Italia, il Decreto Legge 10 novembre 2021 n. 175 e il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 sono tra i provvedimenti più significativi. A livello europeo, i 24 European Reference Networks (ERN) e la Joint Action Jardin mirano a integrare gli ERN nei sistemi sanitari dei Paesi membri. Tuttavia, l’applicazione delle misure resta disomogenea sul territorio italiano. Gli Stati Generali delle Malattie Rare, inizialmente nati a Padova, hanno assunto un carattere itinerante per favorire un confronto più ampio e costruttivo. La tappa bolognese ha visto esperti e professionisti sanitari confrontarsi per costruire un sistema più coeso ed efficace.

Durante i lavori, è stata sottolineata l’importanza della diagnosi genetico-molecolare di precisione per le famiglie con malattie rare e ultra rare, e per l’eleggibilità a terapie innovative. Si è discusso dei modelli di interazione tra genetisti e clinici per i pazienti senza diagnosi, delle Malattie Rare Senza Diagnosi (MRSD), del genoma e della multiomica per la diagnosi e la terapia. Le nuove tecnologie come televisita, telemonitoraggio e teleriabilitazione sono strumenti sempre più essenziali per migliorare l’accesso alle cure. Infine, è stato analizzato il coordinamento tra ospedale e territorio per garantire una continuità dell’assistenza efficace e capillare.

Le malattie rare colpiscono meno di una persona su duemila, ma rappresentano una sfida significativa per pazienti, famiglie e caregiver. In Emilia-Romagna, al 31 dicembre 2024, il servizio sanitario regionale aveva in carico oltre 59mila pazienti, confermando l’elevata attrattività della regione e l’esistenza di importanti disparità a livello nazionale. Il progetto Paradigm, coordinato dall’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola e finanziato con un milione di euro dai fondi del PNRR, mira a individuare variazioni genomiche sconosciute e ad aumentare il tasso diagnostico di alcune patologie rare dell’occhio. Paradigm si basa sull’analisi del 98% di DNA finora trascurato dalle indagini genetiche tradizionali. L’obiettivo è sviluppare terapie personalizzate per ridurre l’impatto delle malattie rare degenerative. Attualmente, per il 95% delle malattie genetiche rare non esiste una cura definitiva, ma in alcuni casi si stanno sviluppando terapie in grado di rallentare la progressione e migliorare la qualità della vita. Il Policlinico di Sant’Orsola segue più di 11mila pazienti per circa 225 patologie, confermando il ruolo di Bologna come punto di riferimento nazionale nella ricerca scientifica e nella presa in carico delle persone con malattie rare.