Fibrosi cistica, 1 persona su 30 è portatrice sana: test gratuito a Bologna

La fibrosi cistica colpisce una persona su 30 come portatrice sana, spesso senza che ne sia consapevole. Dal 23 al 29 settembre, i monumenti di molte città italiane, tra cui il Palazzo del Podestà a Bologna, saranno illuminati di verde per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'importanza del test del portatore sano. L'iniziativa, promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, fa parte della campagna "1 su 30 e non lo sai", lanciata per aumentare la conoscenza della malattia e del test.

Si tratta di una malattia genetica presente dalla nascita. Chi nasce malato ha ereditato una copia del gene mutato sia dal padre che dalla madre. Questa mutazione altera le secrezioni di molti organi, rendendole più dense, disidratate e poco fluide, contribuendo così al loro danneggiamento. I bronchi e i polmoni sono tra gli organi maggiormente colpiti: il muco tende a ristagnare, generando infezioni e infiammazioni che, nel tempo, possono portare all'insufficienza respiratoria.

Oltre ai problemi respiratori, la fibrosi cistica colpisce anche il pancreas, impedendogli di riversare nell'intestino gli enzimi necessari per la digestione. Questo provoca diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nei bambini e uno stato nutrizionale scadente negli adulti. Con l'età, il danno pancreatico può portare a una forma di diabete. Altre manifestazioni della malattia possono riguardare l'intestino, il fegato, le cavità nasali e, nei maschi, i dotti deferenti. Anche le ghiandole del sudore sono compromesse, producendo un sudore molto salato, il che rende il test del sudore fondamentale per la diagnosi.

Un portatore sano di fibrosi cistica non presenta sintomi e non è malato. Tuttavia, una coppia composta da due portatori ha una probabilità su quattro (25%) di avere un figlio malato ad ogni gravidanza. Il test del portatore sano è quindi cruciale per identificare le persone che, pur non essendo malate, possono trasmettere la malattia ai propri figli. A Bologna, il test è disponibile presso il Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico S. Orsola – Malpighi, situato in via Albertoni.