L'Università di Modena e Reggio Emilia scopre una mutazione genetica alla base dei tumori del sangue

Un gruppo di ricercatori e ricercatrici del Centro Interdipartimentale di Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa di Unimore (Università di Modena e Reggio Emilia) ha identificato una nuova alterazione del dna, responsabile di una variante più severa di neoplasia mieloproliferativa. La ricerca, guidata dalla professoressa Rossella Manfredini del Dipartimento di Scienze Biomediche Metaboliche e Neuroscienze dell'Ateneo, ha ottenuto risultati significativi che sono stati pubblicati sulla rivista internazionale Leukemia, parte del gruppo editoriale Nature.

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Le neoplasie mieloproliferative sono una famiglia di tumori che colpiscono le cellule staminali del sangue e per le quali, ad oggi, non esiste una cura definitiva. Questi tumori comprendono patologie come la Policitemia Vera, la Trombocitemia Essenziale e la Mielofibrosi Primaria, tutte caratterizzate dall'acquisizione di mutazioni genetiche, tra cui la più comune interessa il gene JAK2.

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La ricerca condotta presso il Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di Unimore ha portato all’identificazione di una specifica categoria di pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative, che presentano contemporaneamente la mutazione del gene JAK2 e un'amplificazione del cromosoma 9, dove il gene è localizzato.

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I risultati ottenuti sono di grande rilevanza clinica: l'amplificazione del cromosoma 9 è stata associata a un impatto negativo sull'attivazione del sistema immunitario contro le cellule tumorali. Inoltre, questa alterazione stimola la proliferazione e la persistenza delle cellule staminali emopoietiche neoplastiche, favorendo lo sviluppo e la progressione della neoplasia. Questo studio apre nuove prospettive nella comprensione delle neoplasie mieloproliferative, sottolineando l'importanza di un'analisi genetica approfondita per individuare meccanismi specifici alla base di queste patologie.